بیماری هموفیلی چیست؟/به بهانه هفته حمایت از بیماران هموفیلی!

به‌نظر شما چه چیزی برای زنده ماندن از همه مهم‌تر است؟ غذا؟ آب؟ اکسیژن؟ همه‌ی اینها از عوامل ضروری برای ادامه‌ی حیات هستند، اما بدون وجود خون هیچ فایده‌ای ندارند! بله، این مایع قرمز و حیات‌بخش است که مواد مغذی و اکسیژن را به تمام اندام‌ها و نقاط بدن می‌رساند. برای آنکه انسان در وضعیت پایدار و معمولی باشد، همواره باید حجم معینی خون در بدن وجود داشته باشد. حدود ۷ تا ۸ درصد از وزن بدن را خون تشکیل می‌دهد. ازدست دادن خون زیاد می‌تواند به سرگیجه، بی حالی و کسالت، کم خونی، بی‌هوشی و حتی مرگ منجر شود. یکی از وضعیت‌هایی که می‌تواند باعث خونریزی شدید و طولانی‌مدت شود، بیماری هموفیلی است. همراه ما باشید تا با بیماری هموفیلی، علائم، روش‌های تشخیص و درمان آن بیشتر آشنا شوید.

هموفیلی بیماری نادری است که بر توانایی خون برای لخته شدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری معمولا ارثی است و اکثر افراد مبتلا به آن از جنس مذکر هستند. به‌طور معمول هنگامی که شما جایی از بدن‌تان را می‌بُرید، مواد مغذی در خون به‌نام فاکتورهای انعقادی با سلول‌های خون به‌نام پلاکت‌ها ترکیب می‌شوند تا خون را غلیظ و چسبناک کنند. این امر باعث می‌شود که خونریزی درنهایت قطع شود. افراد مبتلا به بیماری هموفیلی، در خون‌شان فاکتورهای انعقادی کافی ندارند. این بدان معناست که چنین افرادی طولانی‌تر از حد معمول خونریزی می‌کنند.

علائم بیماری هموفیلی چیست؟

علائم بیماری هموفیلی، بسته به سطح فاکتورهای انعقادی خون شما می‌تواند خفیف تا شدید باشد. علامت اصلی بیماری هموفیلی این است که خونریزی بند نمی‌آید و به آن خونریزی طولانی‌مدت نیز می‌گویند.

افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

خونریزی بینی یا خون دماغ هایی که بند آمدن آنها مدت زیادی طول می‌کشد؛
خونریزی از زخم‌ها که مدت زیادی طول می‌کشد؛
خونریزی از لثه‌ها؛
پوستی که به‌راحتی کبود می‌شود؛
درد و سفتی در اطراف مفاصل مانند آرنج، به‌علت خونریزی در داخل بدن (خونریزی داخلی).

چه زمانی به پزشک مراجعه کنید؟

در موارد زیر حتما به پزشک مراجعه کنید:

شما یا کودک‌تان به‌راحتی کبود می‌شوید یا خونریزی‌تان بند نمی‌آید؛
شما یا کودک‌تان علائم خونریزی مفصلی دارید، به‌عنوان مثال سوزن‌سوزن شدن، درد یا سفتی در مفصل و داغ، متورم و حساس شدن مفصل؛
سابقه‌ی هموفیلی در خانواده‌ی شما وجود دارد و شما باردار هستید یا قصد دارید بچه‌دار شوید.
افراد مبتلا به بیماری هموفیلی ممکن است در برخی موارد – که البته احتمال آن کم است – در داخل جمجمه‌شان دچار خونریزی شوند. علائم خونریزی در داخل جمجمه عبارت‌اند از:

سردرد شدید
سفت شدن گردن
استفراغ
تغییر در وضعیت روحی مانند سردرگمی
مشکلات گفتاری مانند صحبت نامفهوم (slurred speech)
تغییر در بینایی، مانند دوبینی
ازدست دادن هماهنگی و تعادل
فلج برخی یا تمام عضلات صورت

علل بروز بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی با یک جهش ژنتیکی ارثی به‌وجود می‌آید که عمدتا بر جنس مذکر تأثیر می‌گذارد. جهش ژنتیکی تغییری دائمی در توالی DNA است که یک ژن را تشکیل می‌دهد. این بدان معناست که برخی از فرایندهای بدن به‌طور عادی انجام نخواهند شد. نوع جهش تعیین می‌کند که آیا فرد علائم خفیف و متوسطی خواهد داشت یا علائمی شدید.